Panorama™ este un test neinvaziv de screening prenatal (NIPT) care evaluează riscul apariţiei unor tulburari genetice la bebelușul dumneavoastră începând cu săptamana a 9-a de sarcină. Panorama™ analizează ADN-ul fătului (ADN placentar) dintr-o probă de sânge recoltată de la mamă.
Panorama™ este NIPT-ul numărul 1 în lume fiind folosit de peste trei milioane de gravide.
Singurul NIPT care poate analiza și compara, separat, AND-ul mamei și AND-ul fătului.
Panorama™ evaluează SNP-urile – acel 1% din ADN-ul nostru care ne face diferiți unul de celălalt.
- cel mai riguros validat NIPT, cu cele mai multe publicații științifice
- singurul NIPT care oferă cele mai mullte informații semnificative clinic
- abordarea care creează capabilități unice, validate clinic
Panorama™ este un test de încredere!
- Studiul SMART a demonstrat că sensibilitatea și specificitatea Panorama™ au fost menținute în practica clinica de zi cu zi1
- Studiul SMART a analizat cel mai mare număr de sarcini cu risc scăzut cu teste genetice de confirmare1.
- SMART a arătat că, pentru Panorama™, pacienții cu rezultate „fără rezultat” după re-recoltare, trebuie urmărite mai atent3
Testul de screening genetic neinvaziv Panorama™ evaluează afecțiunile genetice comune cauzate de cromozomi suplimentari sau lipsă din ADN-ul bebelușului. Deoarece Panorama™ folosește o tehnologie unică pentru a distinge cu adevărat între ADN-ul mamei și al bebelușului, este singurul NIPT care testează triploidia și are cea mai mare acuratețe în determinarea sexului copilului (opțional). Unele afecțiuni, cum ar fi sindromul Down, sunt cauzate de copii suplimentare ale unui anumit cromozom. Altele, cum ar fi microdelețiile, apar atunci când unui cromozom îi lipsește o mică parte de informație genetică. Microdelețiile afectează sarcinile în mod egal, indiferent de vârsta mamei.
TRISOMIA 21 (SINDROMUL DOWN)
Bebelușii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 și au dizabilități intelectuale care variază de la ușoare la severe. Copiii cu sindrom Down vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, în funcție de problemele specifice de sănătate ale copilului. Intervenția timpurie a permis multor persoane cu sindrom Down să ducă o viață sănătoasă și productivă. Prezența unor afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace, poate afecta durata de viață la acești copii și adulți; cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu sindrom Down vor trăi până la 60 de ani. Avortul spontan apare în aproximativ 30% dintre sarcinile cu sindrom Down, în timp ce în general aproximativ 1 din 700 de copii se naște cu sindrom Down.
TRISOMIA 21 (SINDROMUL DOWN)
Bebelușii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 și au dizabilități intelectuale care variază de la ușoare la severe. Copiii cu sindrom Down vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, în funcție de problemele specifice de sănătate ale copilului. Intervenția timpurie a permis multor persoane cu sindrom Down să ducă o viață sănătoasă și productivă. Prezența unor afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace, poate afecta durata de viață la acești copii și adulți; cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu sindrom Down vor trăi până la 60 de ani. Avortul spontan apare în aproximativ 30% dintre sarcinile cu sindrom Down, în timp ce în general aproximativ 1 din 700 de copii se naște cu sindrom Down.
TRISOMIA 18 (SINDROMUL EDWARDS)
Bebelușii cu trisomie 18 au trei copii ale cromozomului 18 și au dizabilități intelectuale severe și defecte congenitale care implică de obicei inima, creierul și rinichii. Bebelușii cu trisomie 18 pot avea, de asemenea, defecte congenitale vizibile, cum ar fi o deschidere a buzei (buză despicată) cu sau fără o deschidere în cerul gurii (despicătură palatina), un cap mic, picioare strâmbe, degete subdezvoltate și un maxilar mai mic. Din păcate, majoritatea sarcinilor cu trisomie 18 vor avea un avort spontan. Dacă se nasc în viață, cei mai mulți copii afectați cu trisomie 18 vor muri în primele câteva săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 3.000 de născuți vii.
TRISOMIA 13 (SINDROMUL PATAU)
Bebelușii cu trisomie 13 au trei copii ale cromozomului 13 și au dizabilități intelectuale severe. Ei au adesea defecte congenitale care implică inima, creierul și rinichii. Anomaliile vizibile includ degetele suplimentare de la mâini și/sau de la picioare sau o deschidere în buză, cu sau fără o deschidere la nivelul gurii. Având în vedere dizabilitățile severe, majoritatea sarcinilor afectate de trisomia 13 vor avea un avort spontan. Dacă se nasc în viață, cei mai mulți bebeluși afectați cu trisomie 13 vor muri în primele câteva săptămâni de viață. Aproximativ 10% supraviețuiesc până la prima lor zi de naștere. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 5.000 de născuți vii.
MONOSOMIA X (SINDROMUL TURNER)
Bebelușii cu monosomie X sunt fete care au un cromozom X în loc de doi. Din păcate, o proporție mare de sarcini cu monosomie X va duce la un avort spontan în primul sau al doilea trimestru de sarcină. Bebelușii cu monosomie X care ajung la termen pot avea defecte cardiace, dificultăți de învățare și infertilitate. În cele mai multe cazuri, fetele cu monosomie X vor avea nevoie de îngrijiri medicale suplimentare, inclusiv terapie hormonală în diferite etape ale vieții.
SINDROMUL KLINEFELTER
Băieții cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar (XXY). Această condiție poate fi asociată cu dificultăți de învățare și probleme de comportament. Bărbații cu sindrom Klinefelter pot fi infertili. Aproximativ 1 din 1.000 de copii se va naște cu sindromul Klinefelter.
SINDROMUL TRIPLU X
Fetele cu sindrom Triplu X au un cromozom X suplimentar (XXX). Fetele cu această afecțiune pot fi mai înalte decât media și pot avea dificultăți de învățare sau probleme de comportament. Aproximativ 1 din 800 de fete se va naște cu un cromozom X suplimentar.
SINDROMUL JACOBS
Băieții cu sindromul Jacob au un cromozom Y suplimentar (XYY). Majoritatea bebelușilor cu sindrom XYY nu au defecte congenitale. Băieții cu XYY pot fi mai înalți decât media și au un risc crescut de probleme de învățare, vorbire și comportament. Aproximativ 1 din 650 de băieți se va naște cu un cromozom Y suplimentar.
SINDROMUL DE DELEŢIE 22q11.2 (SINDROMUL DiGeorge)
Sindromul de deleție 22q11.2, numit și sindromul DiGeorge sau sindromul Velo-Cardio-Facial (VCFS), este cauzat de absenţa unei părţi a cromozomului numărul 22. Aproximativ unul din 2.000 de copii se naște cu sindromul de deleție 22q11.2. Majoritatea copiilor cu această tulburare au defecte cardiace, probleme ale sistemului imunitar și trăsături faciale specifice. Majoritatea copiilor cu sindrom de deleție 22q.11.2 au dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârzieri de vorbire; unii vor avea, de asemenea, niveluri scăzute de calciu, probleme cu rinichii, probleme de hrănire și/sau convulsii. Aproximativ unul din cinci copii cu sindrom de deleție 22q11.2 prezintă tulburări de spectru autist; 1 din 4 adulți cu sindrom de deleție 22q11.2 are o boală psihiatrică, cum ar fi schizofrenia.
SINDROMUL PRADER-WILLI
Sindromul Prader-Willi apare atunci când lipsește o parte mică de cromozom 15 sau când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (numit disomie uniparentală sau UPD). Bebelușii cu sindrom Prader-Willi au tonus muscular scăzut și probleme cu creșterea și hrănirea. Copiii cu sindrom Prader-Willi au repere întârziate, statură mică, creștere rapidă în greutate care duce la obezitate și dizabilitate intelectuală. Aproximativ 1 din 10.000 de copii se naște cu sindromul Prader-Willi.
SINDROMUL ANGELMAN
Sindromul Angelman apare atunci când lipsește fie o parte mică de cromozom 15, fie când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte (numit disomie uniparentală sau UPD). Aproximativ 1 din 12.000 de copii se naște cu sindromul Angelman. Bebelușii și copiii cu sindrom Angelman au dizabilitate intelectuală severă, etape întârziate, convulsii și probleme cu echilibrul și mersul pe jos.
SINDROMUL DE DELEŢIE 1p36
Sindromul de deleție 1p36, denumit și sindromul monosomiei 1p36, este cauzat de o parte lipsă a cromozomului 1. Copiii cu sindrom de deleție 1p36 au dizabilități intelectuale. Majoritatea au defecte cardiace și tonus muscular slab. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au convulsii (epilepsie), probleme de comportament și pierderea auzului. Unii copii cu sindrom de deleție 1p36 au și probleme de vedere sau defecte congenitale suplimentare ale altor organe. Aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți are sindromul de deleție 1p36.
SINDROMUL CRI-DU-CHAT
O parte lipsă a cromozomului 5 cauzează sindromul Cri-du-chat, numit și sindromul 5p- (5p minus). Numele „Cri-du-chat” a fost dat acestui sindrom din cauza strigătului ascuțit, asemănător pisicii, pe care bebelușii cu acest sindrom îl fac adesea. Bebelușii cu sindrom Cri-du-chat au, de obicei, greutate mică la naștere, o dimensiune mică a capului și un tonus muscular slab. Problemele de hrănire și respirație sunt frecvente în copilărie. Copiii cu această tulburare au dizabilitate intelectuală moderată până la severă, inclusiv întârzieri de vorbire și limbaj. De asemenea, pot avea întârzieri de creștere, probleme de comportament, iar unele au curbura coloanei vertebrale (scolioză). Aproximativ unul din 20.000 de copii se naște cu sindromul Cri-du-chat. Ei pot avea, de asemenea, defecte cardiace, întârziere de creștere, probleme de comportament și unele au curbura coloanei vertebrale.
SINGRUL NIPT CARE TESTEAZA TRIPLOIDIA.
Bebelușii cu triploidie au un set suplimentar complet de cromozomi pentru un total de 69 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți. La o vârstă gestaţională de 10 săptămâni, una din 1.000 de sarcini este afectată de triploidie. Este extrem de rar ca aceste sarcini să ajungă la termen, de obicei se produce avort spontan la începutul sarcinii. Cei câțiva născuți vii mor, de obicei, în câteva zile de la naștere din cauza problemelor inimii, creierului și rinichilor. Bebelușii cu triploidie au adesea defecte congenitale care afectează extremitățile și fața.
O sarcină cu un făt cu triploidie poate crește riscul mamei pentru o varietate de afecțiuni: preeclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. În cazuri rare, sarcinile triploide pot persista și pot evolua către un tip de cancer numit coriocarcinom. Cunoașterea triploidiei permite medicului să monitorizeze în mod corespunzător starea de sănătate a mamei.
*Nu este disponibil pentru sarcinile cu donare de ovocite sau mama surogat sau în cazurile de sarcini gemelare cu dizigoți (gemeni neidentici).
Probabilitate scazută (low risk)
Un rezultat ’probabilitate redusă’ /’low risk’ indică o sansă redusă ca fătul sa fie afectat de una din anomaliile cormozomiale descrise.
Probabilitate ridicată (high risk)
Un rezultat cu ‘probabilitate ridicată’/’high risk’ nu înseamnă că fătul are o anomalie cromozomială; mai degrabă, indică o probabilitate foarte mare ca fătul să aibă această afecțiune. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vorbiți cu un consilier genetic și/sau specialist în medicină fetală maternă. Vi se pot oferi teste invazive de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau CVS. Nicio decizie ireversibilă referitoare la sarcină nu ar trebui să fie luată doar pe baza unui rezultat Panorama.
Fără rezultat (no-call)
Într-un mic procent de cazuri, este posibil ca Panorama să nu poată obține suficiente informații din proba de sânge pentru a determina un rezultat precis. Dacă se întâmplă acest lucru, poate fi solicitată oa doua probă de sânge.
Dintre NIPT-urile disponibile, Panorama™ are cea mai mare acuratețe publicată în determinarea sexului bebelușului. Capacitatea Panorama™ de a analiza SNP-uri unice pentru cromozomul Y și de a detecta prezența geamănului dispărut, ajută la depășirea cauzelor de raportare inexactă a sexului fetal comune la alte tehnologii.
Dacă mama este purtătoarea cunoscută a unei afecțiuni genetice sau dacă există un istoric familial cunoscut de afecțiune legată de cromozomul X, (de exemplu, distrofia musculară Duchenne), determinarea sexului copilului prin NIPT poate ajuta la stabilirea necesității unui diagnostic suplimentar.
Vedeți mai multe cu Panorama™ - Studiul SMART !
Panorama™, NIPT-ul numărul 1 în lume, foloseşte acum inteligenţa artificială.